В России разрабатывается система на основе искусственного интеллекта для автоматической интерпретации генетических данных. Проект направлен на повышение точности диагностики редких наследственных заболеваний и сокращение времени, необходимого для анализа сложных геномных данных.

Новая технология применяет методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы помогать врачам-генетикам выявлять причинные мутации и паттерны, указывающие на редкие патологии. Автоматизация рутинных этапов анализа позволяет существенно снизить нагрузку на специалистов и повысить качество диагностики, особенно при ограниченных ресурсах лабораторий.

Петр Спарбер, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ» и заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики: «Сегодня врач работает с тысячами вариантов, и найти среди них один ответственный за заболевание — крайне трудоемко. Мы создаем инструмент, который позволит выделять значимые участки генома за секунды и быстро сопоставлять их с международными базами данных».

Система разрабатывается при участии специалистов в области медицинской генетики, нейрогенетики, биоинформатики и клинической диагностики. Алгоритмы обучаются на анонимизированных данных пациентов, прошедших полногеномное и экзомное секвенирование, с соблюдением всех требований биоэтики и защиты персональной информации.

Одна из ключевых задач проекта — сделать работу врача-генетика не только быстрее, но и прозрачнее. Искусственный интеллект не просто выдает результат, а показывает, какие данные и закономерности легли в основу вывода.

Артем Боровиков, к.м.н., врача-генетика ФГБНУ «МГНЦ», руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной: «Возможность видеть логику работы системы — принципиальный момент. Врач должен понимать, почему алгоритм предложил именно такую интерпретацию. Это делает ИИ-инструмент не “черным ящиком”, а полноценным партнером в диагностике и научной работе».

Разработка имеет прикладную новизну и решает ключевые технологические задачи, с которыми сталкиваются специалисты в медицинской генетике. Основные положения новизны включают: создание русскоязычного инструмента для анализа клинических текстовых последовательностей и стандартизации фенотипических описаний; замещение ручного поиска и кодирования HPO-терминов в клинических текстах с помощью автоматического анализа; повышение точности распознавания медицинских терминов с учетом контекста, отрицаний и родственных связей; адаптацию англоязычных моделей под российские медицинские практики и нормативные ограничения; интерпретируемость результатов, обеспечивающую их понятность и доверие со стороны медицинских работников.

Эти решения могут быть применены для большинства существующих аналогов разрабатываемого продукта и открывают возможность масштабирования технологии на другие области медицинского анализа данных.

В дальнейшем система будет интегрирована с медицинскими лабораториями и платформами электронных карт, что позволит автоматически формировать предварительные отчеты для врачей. Разработчики также планируют внедрить функцию непрерывного обучения — ИИ будет обновлять свои знания по мере появления новых научных публикаций и клинических случаев.

Особое внимание уделяется применению технологии при сложных и атипичных случаях, где классические подходы не дают быстрого ответа. В таких случаях генетический анализ с поддержкой ИИ помогает быстрее найти закономерности, которые человек может не заметить, и тем самым приблизить нас к правильному диагнозу и персонализированной медицине.

Артем Шарков, невролог, эпилептолог, нейрогенетик (научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева, руководитель неврологического направления МГЦ «Геномед»): «Мы все чаще видим пациентов, чьи симптомы не укладываются в привычные клинические картины. В таких случаях генетический анализ с поддержкой ИИ помогает найти закономерности, которые человек может не заметить, и тем самым приблизить нас к персонализированной медицине».

Технология ориентирована на применение в центрах генетических исследований, клинических лабораториях и университетах. Разработчики уверены, что в перспективе подобные системы смогут стать основой единой интеллектуальной платформы по анализу наследственных заболеваний в России.

В настоящий момент проект находится на завершающем этапе внутреннего тестирования. Разработчики отмечают, что полученные результаты подтверждают исходную гипотезу о возможности точного автоматизированного сопоставления клинических описаний с генетическими фенотипами. Команда работает над масштабированием инфраструктуры и поиском дополнительных вычислительных мощностей для обучения моделей следующего поколения.

Короткая ссылка